Helen Newton percorre 300 quilómetros no Caminho de Santiago pela SLC6A1

Helen Newton percorre 300 quilómetros entre o Porto e Santiago de Compostela. De nacionalidade britânica, encontrou inspiração junto ao mar português para uma caminhada de angariação de fundos e sensibilização dedicada a uma mutação genética rara, tão pouco conhecida que ainda não tem nome.

Caminho de Santiago para dar visibilidade à SLC6A1

A caminhada de Helen arrancou a 1 de maio, no Porto. Foi ali que decidiu avançar pelo Caminho de Santiago, concretizando um desafio lançado em agosto do ano passado, durante o Simpósio SLC6A1. Esta mutação genética rara impede o transporte adequado do principal neurotransmissor inibitório do cérebro, originando uma perturbação complexa do neurodesenvolvimento. "Se cada um angariar mil libras, podemos avançar com muito mais investigação", contou.

"Soubemos desde os dois anos que o meu filho era autista. Tinha atraso no desenvolvimento, não falava, não andava. Começou a ter convulsões todos os dias e isso continuou ao longo da vida, até hoje", recordou. São várias condições reunidas num só corpo e numa única vida. O diagnóstico, obtido há cerca de dois anos, encaixou todas as peças de um puzzle que os pais de Mathew já tinham diante de si. "Sempre dissemos que tinha de haver algo que ligasse tudo, uma causa comum. Quando fizemos testes genéticos mais aprofundados, disseram‑nos que tinha SLC6A1", acrescentou Helen Newton, que percorre o Caminho de Santiago em 15 etapas, num total de 300 quilómetros de sensibilização.

Um ano depois de ser operada ao joelho, decidiu sair para a estrada. "As crianças com SLC6A1 lutam todos os dias com o autismo, a epilepsia, os problemas de comunicação e as perturbações do movimento. Se eles conseguem enfrentar tudo isso todos os dias, então eu também tenho de me esforçar", argumentou. "Não sou uma pessoa que goste de caminhar, não costumo fazer muito exercício, por isso estou a sair da minha zona de conforto", acrescentou Helen Newton.

Na Rota Litoral do Caminho de Santiago, tem dois objetivos: angariar fundos e tornar esta doença quase desconhecida mais visível. Para isso, distribui cartões de visita com um código QR, através do qual qualquer pessoa pode contribuir para uma conta GoFundMe.

Casos não diagnosticados podem ser muitos

Por ter sido descoberta há relativamente pouco tempo, a SLC6A1 continua sem nome e a sua sigla poderá ocultar centenas ou mesmo milhares de casos. Por isso, é essencial dar-lhe visibilidade. "E também na consciência do médico. Se ler sobre isso, pode ser que se lembre de testar crianças com os mesmos sintomas". O teste, explica, é simples. "É um exame ao sangue. Como já sabem que gene procurar, o processo é relativamente rápido", acrescentou.

Helen recorda que, no Reino Unido e noutros países, as crianças têm vindo a ser testadas cada vez mais cedo. "No Simpósio, havia uma família nórdica com uma criança pequena com esta condição. Isso acontece porque testes são feitos muito mais cedo e, assim, podem começar os tratamentos e as terapias mais cedo", acrescentou Helen, que faz o percurso acompanhada por Jane, antiga professora de Educação Física de Mathew.

A professora que ajudou Mathew a esquiar

As duas não se encontravam desde 2018, altura em que a professora se reformou e Mathew terminou o seu percurso escolar. Voltaram a cruzar-se por acaso num centro comercial e, dessa conversa, nasceu o desafio. "Aceitei prontamente fazer o Caminho", revelou Jane, ao falar do antigo aluno, que nunca deixou de acompanhar de perto. "Já o vi algumas vezes desde então, porque ele joga ténis no parque perto de minha casa. Faz muitas atividades, é muito ativo", acrescentou a professora.

"Jane foi a pessoa que pôs o meu filho a esquiar, como professora de Educação Física dele na escola", sublinha Helen. A primeira viagem de esqui aconteceu em Itália, em 2008, e foi seguida por mais dez, num percurso que levou Mathew aos Jogos Paralímpicos. "Acho que ele tem feito um trabalho extraordinário ao continuar com tudo e tenho muito orgulho no esqui dele, porque tive influência nisso, assim como a família, e outras famílias com crianças com necessidades especiais. Tem uma ótima vida. Está a dar‑se muito bem. Acho que tem a melhor vida possível, tendo em conta a condição dele", avaliou a professora.

Paciente mais velho é uma esperança para jovens pais

O percurso de Mathew representa uma esperança para muitos pais preocupados com as dificuldades dos filhos mais pequenos. "Também não falava em criança e agora fala. Até fala demais às vezes", contou Helen. Tal como acontece com muitas crianças com esta condição, também não andava. "Agora já consegue andar relativamente bem. No entanto, continua a ter convulsões todos os dias, por isso tem cuidados 24 horas por dia", acrescentou.

Mathew vive no seu próprio apartamento, com acompanhamento de cuidadores. Tem trabalho, embora através de um contrato de zero horas: numa semana pode trabalhar oito horas e, na seguinte, não trabalhar nenhuma. "Ele gostava de trabalhar mais. Gosta de esquiar, é muito bom a esquiar. Gosta de desporto, mas tem de ter sempre alguém com ele", explica Helen.

A mãe reconhece que o apoio disponibilizado pelo National Health Service, o Serviço Nacional de Saúde (SNS) britânico, não existe em muitos países. "Caso contrário ele teria de ir para uma instituição. E não queríamos que fosse para um lar. Ele é um rapaz novo, de 31 anos, que quer ser ativo e fazer coisas, mas precisa de apoio para o conseguir", resumiu a mãe.