Misofonia Pode Ter Componentes Genéticos, Revela Estudo da Yale

A misofonia é uma condição desagradável: sons banais do quotidiano, como mastigar ou fungar, podem desencadear uma reação intensa e negativa no cérebro.

Atualmente, os tratamentos disponíveis limitam-se a ajudar a gerir a misofonia, em vez de a tratar diretamente. Para proporcionar um alívio real a quem vive com estes sentimentos intensos, os investigadores procuram compreender melhor as suas causas.

Misofonia e histórico familiar

Num novo estudo de pré-publicação divulgado no medRxiv, uma equipa da Faculdade de Medicina da Universidade de Yale analisou a forma como a misofonia ocorre nas famílias e se poderá ter componentes genéticos úteis para o diagnóstico e tratamento.

Investigações anteriores já tinham abordado esta questão, mas basearam-se apenas em relatos de pessoas com misofonia sobre familiares que poderiam também ter a condição. Até agora, esses familiares nunca tinham sido contactados nem avaliados diretamente.

No estudo mais recente, inquéritos realizados a 101 pessoas com misofonia e respetivas famílias revelaram que 39 por cento dos probandos - a primeira pessoa de uma família identificada com a condição - tinha um familiar de primeiro grau com misofonia. Além disso, 48 por cento tinha pelo menos um familiar de qualquer grau com a condição.

Os dados identificaram igualmente taxas relativamente elevadas de condições neuropsiquiátricas associadas, tanto entre os probandos como nas suas famílias mais alargadas. Entre elas estavam a ansiedade, a depressão, a Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA) e a Perturbação Obsessivo-Compulsiva (POC).

“Demonstramos as elevadas taxas de misofonia e de outras condições neuropsiquiátricas entre familiares, o que sugere possíveis fatores de risco genéticos e ambientais partilhados”, escrevem os investigadores no artigo.

“Também identificámos taxas mais elevadas de misofonia e ansiedade entre as mães do que entre os pais, em consonância com a predominância feminina destas condições.”

Os investigadores classificaram estes resultados como “preliminares”: ainda não foram sujeitos a revisão por pares e não existiu um grupo de controlo para comparação. Não parece haver um único interruptor genético responsável pela condição, e ter antecedentes familiares de misofonia não garante que alguém a venha a desenvolver.

Ainda assim, os resultados fornecem pistas que merecem ser exploradas. Está já em curso uma investigação com sequenciação e análise mais detalhadas de ADN, que utilizará famílias sem a condição como elementos de comparação.

Sequenciação genética para compreender a misofonia

A equipa já recorreu a abordagens semelhantes para estudar condições relacionadas. Noutro estudo recente, realizado por alguns dos mesmos especialistas e publicado na Nature Neuroscience, foi usada uma técnica denominada sequenciação completa do exoma em pessoas com POC e tiques.

Esta forma de sequenciação concentra-se especificamente nas regiões do ADN que produzem proteínas, onde surgem variantes raras conhecidas como mutações de novo. Estas mutações podem revelar genes e vias biológicas envolvidos numa condição, tal como aconteceu no caso da POC e dos tiques.

“Estudos familiares relacionados produziram pistas genéticas na PHDA, na ansiedade infantil, nas estereotipias motoras complexas e em comportamentos repetitivos centrados no corpo, como a tricotilomania, ou arrancar cabelo, e a perturbação de escoriação, ou mexer compulsivamente na pele”, afirma o psiquiatra infantil Thomas Fernandez.

Os investigadores esperam que as mesmas técnicas aplicadas no estudo da Nature Neuroscience revelem mais sobre a misofonia, através da análise de “trios” - os probandos e ambos os seus progenitores.

Embora, por agora, se saiba menos sobre a misofonia do que sobre condições como a POC, os dados iniciais indicam que as pessoas com esta condição também apresentam mais mutações de novo. Este poderá ser um caminho importante para aprofundar o conhecimento sobre a misofonia.

Impacto da misofonia na vida quotidiana

“O setor precisa de materiais acessíveis e fundamentados em evidência que expliquem a misofonia, ajudem as pessoas a descrever as suas experiências e ofereçam orientação prática a famílias, escolas e profissionais de saúde”, diz Fernandez.

Como sublinham os investigadores, a misofonia é uma resposta cerebral real, e não apenas uma questão de alguém ser demasiado sensível a determinados sons. Pode também afetar de forma muito concreta a qualidade de vida diária, provocando mal-entendidos e conflitos - algo que poderá mudar à medida que se compreenda melhor a misofonia.

“A resposta pode parecer imediata e involuntária, e algumas pessoas evitam refeições partilhadas, salas de aula, locais de trabalho ou situações sociais para escapar aos estímulos desencadeantes”, afirma Fernandez.

A investigação foi publicada no servidor de pré-publicações medRxiv e na revista Nature Neuroscience.

Este artigo foi verificado por Rachel Garner e editado por Peter Dockrill. Embora nos orgulhemos do nosso processo, somos apenas humanos. Se detetar um erro, informe-nos, por favor.